Imaginemos por un momento que tuvimos una hija, su nacimiento ha sido lo mejor que nos ha pasado en la vida, desde el primer día ha sido fascinante ver como descubre el mundo, como se desenvuelve y crece ante nuestros ojos. Así pasan los días donde todo se vuelve un eterno aprendizaje, pero al llegar a los tres años vemos que algo no está bien, nuestra niña empieza a presentar rasgos distintos a los niños de su edad, lo que nos lleva a la necesidad de practicarle estudios, que confirman que padece un extraño trastorno neurológico conocido como Síndrome de Rett.
Esta es la historia de Magnolia, a quien a la edad de tres años se le diagnosticó Síndrome de Rett, el cual ha provocado un deterioro en su crecimiento y vida en general, lo que ha llevado a que su padre esté emprendido una fuerte lucha por dar a conocer el padecimiento, al mismo tiempo que recauda fondos para su investigación y posible cura.
La esperanza de Magnolia
A.J. Tesler es el padre de Maggy, como le dicen de cariño, quien decidió no cruzarse de brazos mientras el padecimiento de su hija le iba eliminado funciones vitales, por lo que decidió hacer lo que está a su alcance y tratar de buscar ayuda para combatir esta enfermedad. Es así como empezó a crear vídeos en YouTube, una página web e información periódica tanto de la enfermedad como de sus acciones.
En agosto de 2015 presentó un vídeo que llamó la atención de algunos medios en Estados Unidos, lo que hizo que se diera a conocer, y donde sólo pedía que se compartiera el vídeo, ya que todos los ingresos generados por publicidad eran destinados a la Organización de Síndrome de Rett, donde tratan pacientes e investigan de forma activa una posible cura.
El impacto generado por este vídeo lo llevo a crear una campaña en GoFundMe, donde recibe donaciones que de igual forma son dirigidas a financiar la investigación de la pruebas clínicas, todo con el objetivo de encontrar una cura.
Desde entonces, se ha dedicado a subir vídeos a su canal en YouTube donde muestra lo complicado que puede ser la vida de una niña con Síndrome de Rett. Pero con el paso del tiempo, su lucha empezó a perderse y las visualizaciones de los vídeos también, las cuales son herramientas primordiales para conseguir dinero y seguir apoyando la investigación.
Es así como hace unos días publicó un emotivo vídeo en Facebook donde buscaba a atraer la atención de Mark Zuckerberg, quien recientemente creó junto a su esposa la 'Iniciativa Chan Zuckerberg', que se dedica precisamente a hacer inversiones en la búsqueda de soluciones que frenan el potencial humano de las personas, entre ellas las enfermedades. En dicho vídeo muestra una carta pública dirigida al CEO de Facebook y su esposa solicitado el apoyo de la iniciativa para encontrar la cura al padecimiento de Maggy.
Esta es la carta en su versión completa:
Estimados Mark y Priscilla,
Se siente extraño estarle escribiendo de esta manera. Por otra parte, no puedo imaginar un mejor foro para contactar con ustedes, el mismo que surgió en una habitación cuando estaban en la universidad.
Primero y ante todo, mis más sinceras felicitaciones por el nacimiento de su hija, Maxima. Sé muy bien el gran amor y la alegría que viene con una hija recién nacida.
No puedo imaginar el número de cartas que han recibido de causas nobles desde el anuncio de la Iniciativa Zuckerberg Chan. Espero que, gracias al poder de Internet y de la red social que has creado, este mensaje llegue a tiempo.
Tengo una hija - Magnolia, de 5 años - de quien he estado abogando en su nombre por una causa que se alinea estrechamente con dos de tus objetivos. Mi hija sufre de un trastorno neurológico grave llamada Síndrome de Rett. No es hereditario. Le puede pasar a cualquiera y actualmente lo padecen 350.000 niñas y mujeres junto a sus familias en todo el mundo. Mi hija no puede hablar. Ella no puede usar las manos de manera efectiva. Ella tiene dificultades para caminar y respirar. Dicho esto, ella está diagnosticada dentro del espectro de entrada de los que sufren el síndrome de Rett, por lo que ella todavía puede comer, no tiene deficiencias cardíacas, aún no ha experimentado convulsiones, y ella no está en una silla de ruedas. Se requieren 24 horas al día de asistencia en todo lo que hace, pero ella aún está dentro del espectro de entrada del síndrome de Rett. Piénsalo.
Cuando se anunció la iniciativa Zuckerberg Chan dos de sus objetivos eran: curar las enfermedades y permitir un aprendizaje personalizado.
El síndrome de Rett se ha vuelto muy popular en la comunidad de investigación genética y su causa es conocida, específica y los síntomas han demostrado ser completamente reversible en pruebas en animales. Esto es algo que nos pone a pensar: "es completamente reversible". Si contáramos con tu ayuda, se podría ayudar a 350.000 mujeres en todo el mundo y a sus familias.
El síndrome de Rett tiene todo para ser el primero trastorno cerebral con cura. Así lo dice la más reciente edición de la publicación 'Psychology Today': https://www.psychologytoday.com/blog/hormones-and-the-brain/201603/curable-brain-disorder
La Rett Syndrome Research Trust (RSRT) es una organización dedicada a la financiación en la investigación de vanguardia con el objetivo de erradicar esta enfermedad neurológica debilitante.
Estas son cinco razones por las cuales la Iniciativa Zuckerberg Chan puede apoyar a RSRT en su causa: se ha demostrado en pruebas de laboratorio que el síndrome de Rett es una condición reversible. Este es un trastornos neurológicos único de acuerdo a la colaboración de científicos líderes en el sector. La investigación sobre el síndrome de Rett es una puerta a la comprensión y la potencial cura de otros trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. El síndrome de Rett es grave. Se produce un sufrimiento físico extremo. Imagina los síntomas de la parálisis cerebral, Parkinson y la epilepsia... todos en una sola niña. Las niñas y mujeres con Rett tienen el número necesario de las células en cerebro. Hasta hace poco, era todo un reto medir los niveles cognitivos, pero los avances tecnológicos han permitido ver que las niñas con Rett pueden sobresalir académicamente. Su desarrollo cognitivo está intacto. Con tu ayuda, podemos liberar este potencial. Después del cáncer de mama, ninguna otra enfermedad afecta más mujer en todo el mundo. Cerca de 350.000 a nivel mundial, y está presente en 1 de cada 10.000 nacimientos.
Las palabras que escribiste en tu hermosa carta a Maxima "La única manera de llegar a nuestro potencial humano es viendo si somos capaces de desbloquear los dones que cada persona en el mundo tiene para ofrecer" resonaron profundamente en nosotros. Se podría decir que las niñas y mujeres con Rett están encerrados en cuerpos que no funcionan.
Esperamos que consideres aprender más sobre el síndrome de Rett. Estaré complacido en presentarte a Maggie o la comunidad Rett. Creo que si fueras capaz de conocer a algunas de las chicas que padecen el síndrome de Rett, te darías cuenta de cómo es un impacto dramático que está afectado sus vidas y cómo podrías ser capaz de hacer un cambio dramático sobre su futuro. La Iniciativa Zuckberberg Chan puede tener un tremendo impacto en nuestra misión de hacer historia en Rett.
Me pregunto si cuando estabas soñando con Facebook, sabrías lo mucho que iba a cambiar el mundo, el cómo nos relacionamos, cómo compartimos, la forma en como nos comunicamos. Me lo pregunto porque cuando soñé tener una hija, no tenía ni idea de como podría cambiar mi mundo. Pero ahora lo sé. Ella será una pieza importante en la erradicación del síndrome de Rett. Espero que tú también lo seas.
Gracias por tu tiempo.
Sinceramente,
AJ Tesler
Papá a Magnolia
Después de 24 horas de haber publicado el vídeo, Mark Zuckerberg vio el vídeo e hizo un comentario de apoyo a Magnolia y su familia.
"¡Vi el vídeo! Gracias por compartir la historia de Magnolia. Suena como una chica maravillosa luchando contra una dura batalla, ella tiene suerte de tener un padre como tú. Empezamos la Iniciativa Zuckerberg Chan para ayudar a que niños como Magnolia crezcan sanos y alcancen su potencial. Y una de nuestras metas es curar, tratar o manejar todas las enfermedad de finales de siglo. Así que dile a Magnolia que estamos trabajando en ello, y vamos a estar pensando en ella".
Por supuesto esta respuesta fue muy bien recibida por el padre de Maggy y su familia, por lo que decidieron grabar un nuevo vídeo de agradecimiento.
¿Qué síntomas presenta el síndrome de Rett?
Como leíamos en la carta, Maggy tiene apenas cinco años y está dentro de la etapa de entrada de la enfermedad, la que lamentablemente se desarrolla con el paso del tiempo y daña la forma de vida de las personas que la padecen.
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en niñas, y lamentablemente al ser una padecimiento extraño suele diagnosticarse como autismo o parálisis cerebral. Un bebé con síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida y los síntomas varían de leves a graves dependiendo de la persona. Estos son algunos síntomas que pueden ayudar a determinar si estamos ante el síndrome de Rett:
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
- Cambios en el desarrollo.
- Babeo y salivación excesiva.
- Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son la primera señal de alerta.
- Discapacidades intelectuales y dificultades en el aprendizaje.
- Escoliosis.
- Andar tembloroso, inestable, rígido o caminar sobre los dedos de los pies.
- Convulsiones.
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño.
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.
- Pérdida del compromiso social.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves.
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado.
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
Como vemos, hasta el momento no existe una cura para síndrome de Rett, sin embargo, las primeras investigaciones apuntan a que es un padecimiento reversible, por lo que la cura podría estar ahí.
Más información | Magnolia's Hope
